Bugun...



Fenilketonüri hastalığı konuşuldu

Tarih: 28-05-2019 18:41:14 Güncelleme: 28-05-2019 18:46:14 + -


Gün FM’de yayınlanan Sağlık Olsun programına Afyonkarahisar Devlet Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı Dr. Ebru Elmas konuk olarak katıldı.


Fenilketonüri hastalığı konuşuldu

 Programda 1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü dolayısıyla bu hastalık konuşuldu.

 

Fenilketonüri hastalığının kalıtımsal bir hastalık olduğunu söyleyen Dr. Ebru Elmas, “Hastalık fenilalalin metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle oluşmaktadır. Fenilalanin vücudumuz için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit yani protein yapıtaşıdır. Bu aminoasitin vücudumuzda fenilalalin hidroksilaz enzimi ile tirozine çevrilmesi ve gerekli işlevlerini bu şekilde yapması gerekirken, bu çevrimde bir hata olması sonucu kanda fenilalanin düzeyi artar ve fenilketonüri hastalığı meydana gelir” şeklinde konuştu.

 

“Hastalıklı bebekler doğumda sağlıklıdır”

 

“Hastalıklı bebekler doğumda sağlıklıdır” diyen Elmas, “Kanda fenilalalin düzeyinin yükselmesi ile fenilalanin kan beyin bariyerini geçerek beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olur. Bu bebekler erken dönemde teşhis edilip tedavi edilmez ise geri dönüşümsüz beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür. Bu çocukların idrarı fenilalanin metabolitleri nedeniyle kötü kokuludur ve bu koku fare idrarı kokusuna benzetilir. 

 

Fenilketonürili tedavi edilmeyen çocuklarda giderek saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması meydana gelir ve bu çocuklar sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar” şeklinde değerlendirmede bulundu.

 

“Tanı için bebeklerden topuk kanı alınır”

 

Hastalığın tanısı yeni doğan tarama testlerinde kan fenilalanin düzeyi artışının belirlenmesi ile kolayca konulduğunu kaydeden Elmas, “Bunun için ülkemizde yeni doğan bebeklerden Guthrie kartı denilen özel kağıtlara, bebek hastaneden taburcu olmadan önce topuklarından birkaç damla kan alınır. Guthrie testinin yanlış negatif sonuç vermemesi için kan örneğinin bebeğin yeterli protein alımını takiben yaşamın ilk 24 saatinden sonra alınması gerekmektedir.

 

İlk 24 saatinden önce taburculuğu yapılacak bebeklerde ise ilk kan örneğinden sonra ilk hafta içinde tekrar kan örneği alınmalıdır. Tedavinin en önemli noktasını bu çocukların erken dönemde tespit edilip yaşamın ilk günlerinden başlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesi oluşturur” dedi.






FACEBOOK YORUM
Yorum

DİĞER Sağlık Haberleri

ÇOK OKUNAN HABERLER
SON YORUMLANANLAR
FOTO GALERİ
  • dünyanın en ilginçgörüntüleri
    dünyanın en ilginçgörüntüleri
  • Hizmet İş İftar yemeğinde bir araya geldi
    Hizmet İş İftar yemeğinde bir araya geldi
  • İnternet habercileri kimliklerini aldı
    İnternet habercileri kimliklerini aldı
  • Fikri Asım Bayatta Piknikte
    Fikri Asım Bayatta Piknikte
  • En çok tıklanan karikatürler
    En çok tıklanan karikatürler
  • Yüksel varlı İlkokulu Etkinlik
    Yüksel varlı İlkokulu Etkinlik
  1. dünyanın en ilginçgörüntüleri
  2. Hizmet İş İftar yemeğinde bir araya geldi
  3. İnternet habercileri kimliklerini aldı
  4. Fikri Asım Bayatta Piknikte
  5. En çok tıklanan karikatürler
  6. Yüksel varlı İlkokulu Etkinlik
FOTO GALERİ
VİDEO GALERİ
  • Yeni Nesil Gazetecilik eğitimi
    Yeni Nesil Gazetecilik eğitimi
  • Sultandağı Gazi Akbıyık Cinayeti
    Sultandağı Gazi Akbıyık Cinayeti
  • Işıklara'a doğalgaz geliyor
    Işıklara'a doğalgaz geliyor
  • Dinar Belediyesi tanıtım filmi
    Dinar Belediyesi tanıtım filmi
  • Kocaöz Belediyesi tanıtım filmi
    Kocaöz Belediyesi tanıtım filmi
  • Gazeteciler Akdağ hakkında fikirlerini beyan etti
     Gazeteciler Akdağ hakkında fikirlerini beyan etti
  1. Yeni Nesil Gazetecilik eğitimi
  2. Sultandağı Gazi Akbıyık Cinayeti
  3. Işıklara'a doğalgaz geliyor
  4. Dinar Belediyesi tanıtım filmi
  5. Kocaöz Belediyesi tanıtım filmi
  6. Gazeteciler Akdağ hakkında fikirlerini beyan etti
VİDEO GALERİ
YUKARI